Desde 2001, o Teste do Pezinho é obrigatório e gratuito em todo território brasileiro. Realizado a partir da coleta de gotinhas de sangue do calcanhar do bebê, de forma rápida e quase indolor, o exame é fundamental na prevenção da deficiência intelectual e na melhoria da qualidade de vida das crianças.

Para que a prevenção seja possível, o exame deve ser realizado após as primeiras 48 horas do nascimento e até o 5º dia de vida do bebê. Assim, se for diagnosticada alguma doença prevista no Teste do Pezinho, é possível intervir de forma segura e eficaz, evitando complicações graves para a saúde dos recém-nascidos.

Atualmente, é disponibilizado pelo SUS o exame básico que consegue detectar seis doenças: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Anemia Falciforme e demais Hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de BiotinidaseHá também outras versões do Teste do Pezinho para o mercado privado, que podem chegar à detecção de até 50 doenças raras.

Para entender melhor o assunto, o blog #inclusão explica mais sobre as doenças que o Teste do Pezinho Básico diagnostica. Confira:

  1. Fenilcetonúria: quem tem não pode consumir alimentos com alto teor proteico

A Fenilcetonúria é uma doença de causa genética que causa deficiência de uma enzima muito importante para o organismo, a fenilalanina hidroxilase. A pessoa não consegue converter a fenilalanina em tirosina e, com isso, há um acúmulo do aminoácido fenilalanina, que em excesso é tóxico e pode causar sérios problemas neurológicos, entre eles a deficiência intelectual. A fenilcetonúria não tem cura, mas tem tratamento, que consiste em uma dieta restrita em fenilalanina, que consiste em uma fórmula metabólica isenta de fenilalanina, combinada com baixas doses de fórmula com aminoácidos essenciais, além da introdução de alimentos normais para idade com baixos teores de fenilalanina. Entre alguns dos alimentos proibidos estão: todos os tipos de carne, leite de vaca e ovos.

  1. Hipotireoidismo congênito afeta desenvolvimento do bebê

Esta doença é causada pela ausência ou mal funcionamento da glândula da tireoide, localizada no pescoço. A doença não tem cura, mas tem tratamento que é feito à base de reposição hormonal por medicamento via oral. Quanto mais cedo é feito o diagnóstico, melhor para a saúde do bebê, que poderá desenvolver-se de forma adequada e saudável. Se não for tratada logo e de forma correta, a doença pode atrasar o desenvolvimento do bebê e leva-lo à deficiência intelectual.

  1. Anemia Falciforme causa quadros abruptos de anemia e inchaço

De origem genética, a anemia falciforme é causada por uma alteração na forma dos glóbulos vermelhos, que ficam deformados e se rompem precocemente. Devido a isto, a pessoa pode apresentar quadros abruptos de anemia, além de inchaços no corpo, principalmente nos bebês. Nas crises agudas da doença, o tratamento imediato em pronto-socorro pode ser necessário, no qual o paciente receberá soro e, em alguns casos, haverá necessidade de transfusão de sangue. No entanto o papel do teste do pezinho é o diagnóstico precoce na tentativa de evitar estas crises. Quem tem anemia falciforme é mais suscetível a infecções. A doença não tem cura, mas o acompanhamento garante melhoria na qualidade de vida.

  1. Fibrose cística afeta pâncreas e pulmões

A fibrose cística também de origem genética afeta a regulação de sódio e cloro nas células. Quem tem a doença, apresenta secreções mais espessas, principalmente nos pulmões, o que pode facilitar infecções pulmonares. A doença também causa problemas nas enzimas digestivas do pâncreas, que em bebês pode dificultar o ganho de peso. A pessoa que possui fibrose cística não consegue digerir bem as gorduras, o que pode levar a uma desnutrição se o paciente não for diagnosticado e tratado, pois não há absorção adequada dos alimentos.

  1. Hiperplasia Adrenal Congênita, se não tratada a tempo, leva a desidratação fatal

Caracterizada pela deficiência genética da enzima 21-hidroxilase, a hiperplasia adrenal congênita altera a produção de hormônios nas glândulas adrenais, que ficam localizadas sobres aos rins. Com isto, pode levar a uma desidratação potencialmente fatal nas formas perdedoras de sal. A doença pode também levar a um distúrbio de diferenciação sexual. O tratamento envolve medicamentos e, em alguns casos, cirurgia reconstrutiva.

  1. Deficiência de Biotinidase: ausência de vitamina pode causar surdez

Considerada um erro inato do metabolismo, a pessoa que apresenta a deficiência de biotinidase não é capaz de reciclar a vitamina biotina, presente no leite materno, carnes e leguminosas. O bebê pode apresentar lesões de pele avermelhadas (rash cutâneo), queda de cabelos, atraso do desenvolvimento levando a deficiência intelectual e problemas auditivos, como a surdez. O tratamento é feito com comprimidos de vitamina B7 em grande quantidade.

 

Autor:

Laboratório da APAE DE SÃO PAULO